Bioinformatika, sesuai dengan asal katanya yaitu “bio” dan “informatika”,
adalah gabungan antara ilmu biologi dan ilmu teknik informasi (TI) atau juga
dapat di sebut sebagai ilmu yang mempelajari penerapan teknik komputasional
untuk mengelola dan menganalisis informasi biologis.
Bidang ini mencakup penerapan metode-metode matematika, statistika, dan
informatika untuk memecahkan masalah-masalah biologis, terutama dengan
menggunakan sekuens DNA dan asam amino serta informasi yang berkaitan
dengannya. Contoh topik utama bidang ini meliputi basis data untuk mengelola
informasi biologis, penyejajaran sekuens (sequence alignment), prediksi
struktur untuk meramalkan bentuk struktur protein maupun struktur sekunder RNA,
analisis filogenetik, dan analisis ekspresi gen.
Istilah bioinformatics mulai dikemukakan pada pertengahan era 1980-an untuk
mengacu pada penerapan komputer dalam biologi. Namun demikian, penerapan
bidang-bidang dalam bioinformatika (seperti pembuatan basis data dan
pengembangan algoritma untuk analisis sekuens biologis) sudah dilakukan sejak
tahun 1960-an.
Ilmu bioinformatika lahir atas insiatif para ahli ilmu komputer berdasarkan
artificial intelligence. Mereka berpikir bahwa semua gejala yang ada di alam
ini bisa diuat secara artificial melalui simulasi dari gejala-gejala tersebut.
Untuk mewujudkan hal ini diperlukan data-data yang yang menjadi kunci penentu
tindak-tanduk gejala alam tersebut, yaitu gen yang meliputi DNA atau RNA.
Bioinformatika ini penting untuk manajemen data-data dari dunia biologi dan
kedokteran modern. Perangkat utama Bioinformatika adalah program software dan
didukung oleh kesediaan internet
Sekuensing DNA satu organisme, misalnya suatu virus memiliki kurang lebih 5.000
nukleotida atau molekul DNA atau sekitar 11 gen, yang telah berhasil dibaca
secara menyeluruh pada tahun 1977. Kemudia Sekuen seluruh DNA manusia terdiri
dari 3 milyar nukleotida yang menyusun 100.000 gen dapat dipetakan dalam waktu
3 tahun, walaupun semua ini belum terlalu lengkap. Saat ini terdapat milyaran
data nukleotida yang tersimpan dalam database DNA, GenBank di AS yang didirikan
tahun 1982. Bioinformatika (bahasa Inggris: bioinformatics) adalah ilmu yang
mempelajari penerapan teknik komputasional untuk mengelola dan menganalisis
informasi biologis. Bidang ini mencakup penerapan metode-metode matematika,
statistika, dan informatika untuk memecahkan masalah-masalah biologis, terutama
dengan menggunakan sekuens DNA dan asam amino serta informasi yang berkaitan dengannya.
Contoh topik utama bidang ini meliputi basis data untuk mengelola informasi
biologis, penyejajaran sekuens (sequence alignment), prediksi struktur untuk
meramalkan bentuk struktur protein maupun struktur sekunder RNA, analisis
filogenetik, dan analisis ekspresi gen.
Basis data utama untuk sekuens asam nukleat saat ini adalah GenBank (Amerika
Serikat), EMBL (Eropa), dan DDBJ(Inggris) (DNA Data Bank of Japan, Jepang).
Ketiga basis data tersebut bekerja sama dan bertukar data secara harian untuk
menjaga keluasan cakupan masing-masing basis data. Sumber utama data sekuens
asam nukleat adalah submisi langsung dari periset individual, proyek sekuensing
genom, dan pendaftaran paten. Selain berisi sekuens asam nukleat, entri dalam
basis data sekuens asam nukleat umumnya mengandung informasi tentang jenis asam
nukleat (DNA atau RNA), nama organisme sumber asam nukleat tersebut, dan
pustaka yang berkaitan dengan sekuens asam nukleat tersebut.
Sementara itu, contoh beberapa basis data penting yang menyimpan sekuens primer
protein adalah PIR (Protein Information Resource, Amerika Serikat), Swiss-Prot
(Eropa), dan TrEMBL (Eropa). Ketiga basis data tersebut telah digabungkan dalam
UniProt (yang didanai terutama oleh Amerika Serikat). Entri dalam UniProt mengandung
informasi tentang sekuens protein, nama organisme sumber protein, pustaka yang
berkaitan, dan komentar yang umumnya berisi penjelasan mengenai fungsi protein
tersebut.
BLAST (Basic Local Alignment Search Tool) merupakan perkakas bioinformatika
yang berkaitan erat dengan penggunaan basis data sekuens biologis. Penelusuran
BLAST (BLAST search) pada basis data sekuens memungkinkan ilmuwan untuk mencari
sekuens asam nukleat maupun protein yang mirip dengan sekuens tertentu yang
dimilikinya. Hal ini berguna misalnya untuk menemukan gen sejenis pada beberapa
organisme atau untuk memeriksa keabsahan hasil sekuensing maupun untuk
memeriksa fungsi gen hasil sekuensing. Algoritma yang mendasari kerja BLAST
adalah penyejajaran sekuens.
PDB (Protein Data Bank, Bank Data Protein) adalah basis data tunggal yang
menyimpan model struktural tiga dimensi protein dan asam nukleat hasil
penentuan eksperimental (dengan kristalografi sinar-X, spektroskopi NMR dan
mikroskopi elektron). PDB menyimpan data struktur sebagai koordinat tiga
dimensi yang menggambarkan posisi atom-atom dalam protein ataupun asam nukleat.
CABANG-CABANG YANG TERKAIT DENGAN BIOINFORMATIKA
Dari pengertian Bioinformatika yang telah dijelaskan, kita dapat menemukan
banyak terdapat banyak cabang-cabang disiplin ilmu yang terkait dengan
Bioinformatika, terutama karena bioinformatika itu sendiri merupakan suatu
bidang interdisipliner. Hal tersebut menimbulkan banyak pilihan bagi orang yang
ingin mendalami Bioinformatika.
Biophysics
Adalah sebuah bidang interdisipliner yang mengalikasikan teknik-teknik dari
ilmu Fisika untuk memahami struktur dan fungsi biologi (British Biophysical
Society). Disiplin ilmu ini terkait dengan Bioinformatika karena penggunaan
teknik-teknik dari ilmu Fisika untuk memahami struktur membutuhkan penggunaan
TI.
Computational Biology
Computational biology merupakan bagian dari Bioinformatika (dalam arti yang
paling luas) yang paling dekat dengan bidang Biologi umum klasik. Fokus dari
computational biology adalah gerak evolusi, populasi, dan biologi teoritis
daripada biomedis dalam molekul dan sel.
Medical Informatics
Menurut Aamir Zakaria [ZAKARIA2004] Pengertian dari medical informatics adalah
“sebuah disiplin ilmu yang baru yang didefinisikan sebagai pembelajaran,
penemuan, dan implementasi dari struktur dan algoritma untuk meningkatkan
komunikasi, pengertian dan manajemen informasi medis.” Medical informatics
lebih memperhatikan struktur dan algoritma untuk pengolahan data medis,
dibandingkan dengan data itu sendiri. Disiplin ilmu ini, untuk alasan praktis,
kemungkinan besar berkaitan dengan data-data yang didapatkan pada level biologi
yang lebih “rumit”.
Cheminformatics
Cheminformatics adalah kombinasi dari sintesis kimia, penyaringan biologis, dan
pendekatan data-mining yang digunakan untuk penemuan dan pengembangan obat
(Cambridge Healthech Institute’s Sixth Annual Cheminformatics conference).
Kemungkinan penggunaan TI untuk merencanakan secara cerdas dan dengan
mengotomatiskan proses-proses yang terkait dengan sintesis kimiawi dari
komponenkomponen pengobatan merupakan suatu prospek yang sangat menarik bagi
ahli kimia dan ahli biokimia.
Genomics
Genomics adalah bidang ilmu yang ada sebelum selesainya sekuen genom, kecuali
dalam bentuk yang paling kasar. Genomics adalah setiap usaha untukmenganalisa
atau membandingkan seluruh komplemen genetik dari satu spesies atau lebih.
Secara logis tentu saja mungkin untuk membandingkan genom-genom dengan
membandingkan kurang lebih suatu himpunan bagian dari gen di dalam genom yang
representatif.
Mathematical Biology
Mathematical biology juga menangani masalah-masalah biologi, namun metode yang
digunakan untuk menangani masalah tersebut tidak perlu secara numerik dan tidak
perlu diimplementasikan dalam software maupun hardware.
Menurut Alex Kasman [KASMAN2004] Secara umum mathematical biology melingkupi
semua ketertarikan teoritis yang tidak perlu merupakan sesuatu yang
beralgoritma, dan tidak perlu dalam bentuk molekul, dan tidak perlu berguna
dalam menganalisis data yang terkumpul.
Proteomics
Istilah proteomics pertama kali digunakan untuk menggambarkan himpunan dari
protein-protein yang tersusun (encoded) oleh genom. Michael J. Dunn [DUNN2004],
mendefiniskan kata “proteome” sebagai: “The PROTEin complement of the genOME“.
Dan mendefinisikan proteomics berkaitan dengan: “studi kuantitatif dan
kualitatif dari ekspresi gen di level dari protein-protein fungsional itu
sendiri”. Yaitu: “sebuah antarmuka antara biokimia protein dengan biologi
molekul”.
Pharmacogenomics
Pharmacogenomics adalah aplikasi dari pendekatan genomik dan teknologi pada
identifikasi dari target-target obat. Contohnya meliputi menjaring semua genom
untuk penerima yang potensial dengan menggunakan cara Bioinformatika, atau
dengan menyelidiki bentuk pola dari ekspresi gen di dalam baik patogen maupun
induk selama terjadinya infeksi, atau maupun dengan memeriksa karakteristik
pola-pola ekspresi yang ditemukan dalam tumor atau contoh dari pasien untuk
kepentingan diagnosa (kemungkinan untuk mengejar target potensial terapi
kanker).
Istilah pharmacogenomics digunakan lebih untuk urusan yang lebih “trivial” —
tetapi dapat diargumentasikan lebih berguna– dari aplikasi pendekatan
Bioinformatika pada pengkatalogan dan pemrosesan informasi yang berkaitan
dengan ilmu Farmasi dan Genetika, untuk contohnya adalah pengumpulan informasi
pasien dalam database.
Pharmacogenetics
Pharmacogenetics adalah bagian dari pharmacogenomics yang menggunakan metode
genomik/Bioinformatika untuk mengidentifikasi hubungan-hubungan genomik,
contohnya SNP (Single Nucleotide Polymorphisms), karakteristik dari profil
respons pasien tertentu dan menggunakan informasi-informasi tersebut untuk
memberitahu administrasi dan pengembangan terapi pengobatan.
Gambaran dari sebagian bidang-bidang yang terkait dengan Bioinformatika di atas
memperlihatkan bahwa Bioinformatika mempunyai ruang lingkup yang sangat luas
dan mempunyai peran yang sangat besar dalam bidangnya. Bahkan pada bidang
pelayanan kesehatan Bioinformatika menimbulkan disiplin ilmu baru yang
menyebabkan peningkatan pelayanan kesehatan.
PENGGUNAAN BIO INFORMATIKA DALAM BIDANG KLINIS
1.
Bioinformatika dalam bidang klinis
Perananan Bioinformatika dalam bidang klinis ini sering juga disebut sebagai
informatika klinis (clinical informatics). Aplikasi dari clinical informatics
ini adalah berbentuk manajemen data-data klinis dari pasien melalui Electrical
Medical Record (EMR) yang dikembangkan oleh Clement J. McDonald dari Indiana
University School of Medicine pada tahun 1972. McDonald pertama kali
mengaplikasikan EMR pada 33 orang pasien penyakit gula (diabetes). Sekarang EMR
ini telah diaplikasikan pada berbagai penyakit. Data yang disimpan meliputi
data analisa diagnosa laboratorium, hasil konsultasi dan saran, foto ronsen,
ukuran detak jantung, dll. Dengan data ini dokter akan bisa menentukan obat
yang sesuai dengan kondisi pasien tertentu. Lebih jauh lagi, dengan dibacanya
genom manusia, akan memungkinkan untuk mengetahui penyakit genetik seseorang,
sehingga personal care terhadap pasien menjadi lebih akurat.
Sampai saat ini telah diketahui beberapa gen yang berperan dalam penyakit
tertentu besertaposisinya pada kromosom. Informasi ini tersedia dan bisa
dilihat di home page National Center forBiotechnology Information (NCBI) pada
seksi Online Mendelian in Man (OMIM). OMIM adalah search tool untuk gen manusia
dan penyakit genetika. Selain berisikan informasi tentang lokasi gen suatu
penyakit, OMIM ini juga menyediakan informasi tentang gejala dan penanganan
penyakit tersebut beserta sifat genetikanya. Dengan demikian, dokter yang menemukan
pasien yang membawa penyakit genetika tertentu bisa mempelajarinya secara detil
dengan mengakses home page OMIM ini.
Sebagai salah satu contoh, jika kita ingin melihat tentang kanker payudara,
kita tinggal masukankata-kata “breast cancer” dan setelah searching akan keluar
berbagai jenis kanker payudara. Kalau kita ingin mengetahui lebih detil tetang
salah satu diantaranya, kita tinggal klik dan akan mendapatkan informasi detil
mengenai hal tersebut beserta posisi gen penyebabnya di dalam koromosom.
2.
Bioinformatika untuk identifikasi agent penyakit baru
Bioinformatika juga menyediakan tool yang esensial untuk identifikasi agent
penyakit yang belumdikenal penyebabnya. Banyak sekali contoh-contoh penyakit
baru (emerging diseases) yang muncul dalam dekade ini, dan diantaranya yang
masih hangat di telinga kita tentu saja SARS (Severe Acute Respiratory
Syndrome). Pada awal munculnya penyakit ini, ada beberapa pendapat tentang
penyebabnya. Dari gejala pengidap SARS, diperkirakan bahwa penyakit ini
disebabkan oleh virus influenza karena gejalanya mirip dengan gejala pengidap
influenza. Tetapi virus influenza tidak terisolasi dari pasien, sehingga dugaan
ini salah. Selain itu juga diperkirakan bahwa penyakit ini disebabkan oleh
bakteri Candidakarena bakteri ini terisolasi dari beberapa pasien. Tapi karena
hanya terisolasi dari sebagian kecilpasien, perkiraan ini juga salah. Akhirnya
ditemukan bahwa dari sebagian besar pasien SARS terisolasi virus corona yang
jika dilihat dari morfologinya. Sekuen genom virus ini kemudian dibaca dan dari
hasil analisa dikonfirmasikan bahwa penyebab SARS adalah virus corona yang
telah berubah (mutasi) dari virus corona yang ada selama ini.
Dalam rentetan proses ini, Bioinformatika memegang peranan penting. Pertama
pada prosespembacaan genom virus corona. Karena di database seperti GenBank,
EMBL (European Molecular Biology Laboratory), dan DDBJ (DNA Data Bank of Japan)
sudah tersedia data sekuen beberapa virus corona, yang bisa digunakan untuk
men-design primer yang digunakan untuk amplifikasi DNA virus SARS ini. Software
untuk mendesign primer juga tersedia, baik yang gratis yang bisa kita gunakan
online maupun yang komersial yang berupa software. Diantara yang gratis adalah
Webprimer yang disediakan oleh Stanford Genomic Resources, GeneWalker yang
disediakan oleh Cybergene AB. Untuk yang komersial ada seperti Primer designer
yang dikembangkan oleh Scientific & Education Software, dan pada
software-software untuk analisa DNA lainnya sepertiSequencher (GeneCodes Corp.),
SeqMan II(DNA STAR Inc.), Genetyx (GENETYX Corp.), DNASIS(HITACHI Software),
dll.
Berikutnya Bioinformatika juga berperan dalam mencari kemiripan sekuen
(homology alignment) virus yang didapatkan dengan virus lainnya. Dari hasil
analisa virus SARS diketahui bahwa genom virus corona penyebab SARS berbeda
dengan virus corona lainnya, sehingga virus ini dinamakan virus SARS
(SARS-CoV). Perbedaan ini diketahui dengan menggunakan homolgy alignment dari
sekuen virus SARS. Untuk keperluan ini tersedia beberapa tool. Diantaranya ada
BLAST (Basic Local Alignment Search Tool) yang tersedia di NCBI, di EMBL, dan
di DDBJ. itu juga ada FASTA yang dapat diakses di EMBL dan di DDBJ.Selanjutnya,
Bioinformatika juga berfungsi untuk analisa posisi sejauh mana suatu virus
berbeda dengan virus lainnya. Untuk analisa ini biasanya digunakan CLUSTAL W
(software untuk multiplealignment dan tree making) yang dapat diakses di EMBL
atau di DDBJ. Data yang telah dianalisa diekspresikan dengan software “Tree
View” yang bisa didownload dengan gratis dari berbagai situs tersebut. Dengan
menggunakan tool ini dianalisa beberapa protein virus SARS dan didapatkan
hasilnya bahwa virus SARS berbeda dengan virus Corona lainnya.
3. Bioinformatika
untuk diagnosa penyakit baru
Untuk penyakit baru diperlukan diagnosa yang akurat sehingga bisa dibedakan
dengan penyakit lain.Diagnosa yang akurat ini sangat diperlukan untuk
penanganan pasien seperti pemberian obat danperawatan yang tepat. Jika pasien
terinfeksi virus influenza dengan panas tinggi, hanya akan sembuh jika diberi
obat yang cocok untuk infeksi virus influenza. Sebaliknya, tidak akan sembuh
kalau diberi obat untuk malaria. Karena itu, diagnosa yang tepat untuk suatu
penyakit sangat diperlukan. Selain itu, diagnosa juga diperlukan untuk menentukan
tingkat kematian (mortality) dari suatu agentpenyakit. Artinya, semakin tinggi
angka kematian ini, semakin berbahaya agent tersebut. Angka ini dihitung dengan
menghitung jumlah pasien yang meninggal (D) dibagi dengan jumlah total pasien
pengidap penyakit tersebut (P) (=D/P). Pada kasus SARS, gejala yang muncul
mirip dengan gejala flu, sehingga dari gejala saja tidak bisa dibedakan apakah
dia mengidap SARS atau mengidap flu. Diagnosa ini penting karena akan
menentukan tingkat keganasan suatu agent yang akan mempengaruhi kebijakan yang
diambil terhadap penyakit tersebut.
Ada beberapa cara untuk diagnosa suatu penyakit. Diantaranya isolasi agent
penyebab penyakit tersebut dan analisa morfologinya, deteksi antibodi yang
dihasilkan dari infeksi dengan teknikenzyme-linked immunosorbent assay (ELISA),
dan deteksi gen dari agent pembawa penyakit tersebut dengan Polymerase Chain
Reaction (PCR). Isolasi agent pembawa penyakit memerlukan waktu yang lama.
Teknik ELISA bisa dilakukan dalam waktu yang pendek, namun untuk tiap-tiap
penyakit kita harus mengembangkan teknik tersebut terlebih dahulu. Untuk
pengembangannya ini memerlukan waktu yang lama.
Yang banyak dan lazim dipakai saat ini adalah teknik PCR. Teknik ini simpel,
praktis dan cepat.Yang penting dalam teknik PCR adalah design primer untuk
amplifikasi DNA. Untuk mendesign primer ini diperlukan data sekuen dari genom
agent yang bersangkutan dan software seperti yang telah diuraikan di atas. Di
sinilah Bioinformatika memainkan peranannya. Untuk agent yang mempunyai genom
RNA, harus dilakukan reverse transcription (proses sintesa DNA dari RNA)
terlebih dahulu dengan menggunakan enzim Reverse transcriptase. Setelah DNA
diperoleh baru dilakukan PCR. Dua step reverse transcription dan PCR ini bisa
dilakukan sekaligus dan biasanya dinamakan RT-PCR. Karena PCR ini hanya
bersifat kualitatif, sejak beberapa tahun yang lalu telah dikembangkan
teknikReal Time PCR yang bersifat kuantitatif. Dari hasil Real Time PCR ini
bisa ditentukan kuantitas suatuagent di dalam tubuh seseorang, sehingga bisa
dievaluasi tingkat emergensinya.
Pada RealTime PCR ini selain primer diperlukan probe yang harus didesign sesuai
dengan sekuenagent yang bersangkutan. Di sini juga diperlukan software atau
program Bioinformatika. Untuk penyakit SARS sendiri sekarang telah tersedia kit
RT-PCR yang dikembangkan oleh Takara Bio Inc., dengan nama komersial
CycleaveRT-PCR SARS virus Detection Kit. Selain itu Roche Diagnostics juga juga
tengah mengembangkan kit untuk deteksi virus SARS. Keberhasilan pengembangan
kit ini tidak terlepas dari didorong kemajuan Bioinformatika.
4. Bioinformatika
untuk penemuan obat
Usaha penemuan obat biasanya dilakukan dengan penemuan zat/senyawa yang bisa
menekanperkembangbiakan suatu agent penyebab penyakit. Karena banyak faktor
yang bisa mempengaruhi perkembangbiakan agent tersebut, faktor-faktor itulah
yang dijadikan target. Diantara faktor tersebut adalah enzim-enzim yang
diperlukan untuk perkembangbiakan suatuagent. Langkah pertama yang dilakukan
adalah analisa struktur dan fungsi enzim-enzim tersebut. Kemudian mencari atau
mensintesa zat/senyawa yang bisa menekan fungsi dari enzim-enzim tersebut.
Penemuan obat yang efektif adalah penemuan senyawa yang berinteraksi dengan
asam amino yang berperan untuk aktivitas (active site) dan untuk kestabilan
enzim tersebut.Karena itu analisa struktur dan fungsi enzim ini biasanya difokuskan pada
analisa asam amino yangberperan untuk aktivitas (active site) dan untuk
kestabilan enzim tersebut. Analisa ini dilakukan dengan cara mengganti asam
amino tertentu dan menguji efeknya. Sebelum perkembanganBioinformatika, analisa
penggantian asam amino ini dilakukan secara randomsehingga memakanwaktu yang
lama. Dengan adanya Bioinformatika, data-data protein yang sudah dianalisa bebasdiakses
oleh siapapun, baik data sekuen asam amino-nya seperti yang ada di
SWISS-PROTmaupun struktur 3D-nya yang tersedia di Protein Data Bank(PDB).Dengan database yang tersedia ini, enzim yang baru ditemukan bisa dibandingkan
sekuen asam amino-nya, sehingga bisa diperkirakan asam amino yang berperanuntuk
active site dan kestabilan enzim tersebut. Hasil perkiraan kemudian diuji di
laboratorium.Dengan demikian, akan lebih menghemat waktu dari pada analisa
secara random.Setelah penemuan asam amino yang berperan sebagai active site dan
untuk kestabilan enzim tersebut,kemudian dicari atau disintesa senyawa yang
bisa berinteraksi dengan asam amino tersebut.Sebelumnya pencarian atau sintesa
senyawa juga dilakukan secara random. Dengan data yangtersedia di PDB, bisa
dilihat struktur 3D suatu enzim termasuk active site-nya, sehingga
bisadiperkirakan bentuk senyawa yang akan berinteraksi dengan active site
tersebut. Dengan demikian,kita cukup hanya mensintesa senyawa yang diperkirakan
akan berinteraksi, sehingga obat terhadapsuatu penyakit akan jauh lebih cepat
ditemukan dari pada mencari secara random. Cara inidinamakan “docking” dan
telah banyak digunakan oleh perusahaan farmasi untuk penemuan obat baru.
Untuk enzim dari agent penyakit baru bisa dilakukan dengan homology
modelingmenggunakanenzim yang sudah ada struktur 3D-nya sebagai referensi.
Misalnya penemuan obat SARS. Sekarang tengah diusahakan mencari inhibitor enzim
protease SARS. Karena virusnya juga baru, otomatis belum ada data 3D-nya di
PDB. Tetapi karena data coronavirus sebelumnya tersedia di PDB, data ini
digunakan untuk homology modeling protease dari virus SARS. Dari homology
modelingdidapatkan struktur 3D proteinase dari virus SARS. Dari hasil analisa
dockingdiperkirakan bahwa senyawa AG7088 bisa dijadikan leader compound
(senyawa induk) untuk penemuan obat anti virus corona termasuk anti virus SARS.
Analisa docking dan homology modeling seperti ini memerlukan software yang
harganya agak mahalsehingga hanya dimiliki oleh lembaga penelitian dan
perusahaan farmasi. Diantara software tersebut adalah Insight II (Accelrys
Inc.) dan The Molecular Operating Environment (MOE, Scalable Software), dua
software yang banyak dipakai. Walaupun dengan sarana Bioinformatika bisa
diperkirakan senyawa yang berinteraksi dan menekan fungsi suatu enzim, hasilnya
harus dikonfirmasi melalui eksperiment di laboratorium. Namun dengan
Bioinformatika, semua proses ini bisa dilakukan lebih cepat sehingga lebih
efesien baik darisegi waktu maupun finansial.
Penerapan Bioinformatika di Indonesia
Sebagai kajian yang masih baru, Indonesia seharusnya berperan aktif
dalammengembangkan Bioinformatika ini. Paling tidak, sebagai tempat tinggal
lebih dari 300 suku bangsa yang berbeda akan menjadi sumber genom, karena
besarnya variasi genetiknya. Belum lagi variasi species flora maupun fauna yang
berlimpah. Memang ada sejumlah pakar yang telah mengikuti perkembangan
Bioinformatika ini, misalnya para peneliti dalam Lembaga Biologi Molekul
Eijkman. Mereka cukup berperan aktif dalam memanfaatkan kajian Bioinformatika.
Bahkan, lembaga ini telah memberikan beberapa sumbangan cukup berarti, antara
lain:
Deteksi Kelainan Janin
Lembaga Biologi Molekul Eijkman bekerja sama dengan Bagian Obstetri
danGinekologi Fakultas Kedokteran Universitas Indonesia dan Rumah Sakit
CiptoMangunkusumo sejak November 2001 mengembangkan klinik genetik untuk
mendeteksi secara dini sejumlah penyakit genetik yang menimbulkan gangguan
pertumbuhan fisik maupun retardasi mental seperti antara lain, talasemia dan
sindroma down. Kelainan ini bisa diperiksa sejak janin masih berusia beberapa
minggu. Talasemia adalah penyakit keturunan di mana tubuh kekurangan salah satu
zatpembentuk hemoglobin (Hb) sehingga mengalami anemia berat dan perlu
transfusi darah seumur hidup. Sedangkan sindroma down adalah kelebihan jumlah
untaian di kromosom 21 sehingga anak tumbuh dengan retardasi mental, kelainan
jantung, pendengaran dan penglihatan buruk, otot lemah serta kecenderungan
menderita kanker sel darah putih (leukemia).
Dengan mengetahui sejak dini, pasangan yang hendak menikah, atau pasanganyang
salah satunya membawa kelainan kromosom, atau pasangan yang mempunyai anak yang
menderita kelainan kromosom, atau penderita kelainan kromosom yang sedang
hamil, atau ibu yang hamil di usia tua bisa memeriksakan diri dan janin untuk
memastikan apakah janin yang dikandung akan menderita kelainan kromosom atau
tidak,sehingga mempunyai kesempatan untuk mempertimbangkan apakah kehamilan
akan diteruskan atau tidak setelah mendapat konseling genetik tentang berbagai
kemungkinan yang akan terjadi.
Di bidang talasemia, Eijkman telah memiliki katalog 20 mutasi yang
mendasaritalasemia beta di Indonesia, 10 di antaranya sering terjadi. Lembaga
ini juga mempunyai informasi cukup mengenai spektrum mutasi di berbagai suku
bangsa yang sangat bervariasi. Talasemia merupakan penyakit genetik terbanyak
di dunia termasuk di Indonesia.
Pengembangan Vaksin Hepatitis B Rekombinan
Lembaga Biologi Molekul Eijkman bekerja sama dengan PT Bio Farma
(BUMNDepartemen Kesehatan yang memproduksi vaksin) sejak tahun 1999
mengembangkan vaksin Hepatitis B rekombinan, yaitu vaksin yang dibuat lewat
rekayasa genetika. Selain itu Lembaga Eijkman juga bekerja sama dengan PT
Diagnosia Dipobiotek untuk mengembangkan kit diagnostik.
Meringankan Kelumpuhan dengan Rekayasa RNA
Kasus kelumpuhan distrofi (Duchenne Muscular Dystrophy) yang menurun kinidapat
dikurangi tingkat keparahannya dengan terapi gen. Kelumpuhan ini akibat
ketidaknormalan gen distrofin pada kromosom X sehingga hanya diderita anak
laki-laki. Diperkirakan satu dari 3.500 pria di dunia mengalami kelainan ini.
Dengan memperbaiki susunan ekson atau bagian penyusun RNA gen tersebut pada
hewan percobaan tikus, terbukti mengurangi tingkat kelumpuhan saat
pertumbuhannya menjadi dewasa. Gen distrofin pada kasus kelumpuhan paling
sering disebabkan oleh delesi atau hilangnya beberapa ekson pada gen tersebut.
Normalnya pada gen atau DNA distrofin terdapat 78 ekson. Diperkirakan 65 persen
pasien penderita DMD mengalami delesi dalam jumlaah besar dalam gen
distrofinnya. Kasus kelumpuhan ini dimulai pada otot prosima seperti pangkal
paha dan betis. Dengan bertambahnya usia kelumpuhan akan meluas pada bagian
otot lainnya hingga ke leher. Karena itu dalam kasus kelumpuhan yang berlanjut
dapat berakibat kematian. Teknologi rekayasa RNA seperti proses penyambungan
(slicing) ekson dalam satu rangkaian terbukti dapat mengoreksi mutasi DMD. Bila
bagian ekson yang masih ada disambung atau disusun ulang, terjadi perubahan
asam amino yang membentuk protein. Molekul RNA mampu mengenali molekul RNA
lainnya dan melekat dengannya.

Membicarakan bioinformatika, tak dapat lepas dari proses lahirnya bidang
tersebut. Sebagaimana diketahui, bioteknologi dan teknologi informasi merupakan
dua di antara berbagai teknologi penting yang mengalami perkembangan signifikan
dalam beberapa tahun terakhir ini. Bioteknologi berakar dari bidang biologi,
sedangkan perkembangan teknologi informasi tak dapat dilepaskan dari matematika.
Umumnya biologi dan matematika dianggap sebagai dua bidang yang sangat berbeda,
dan sulit untuk dipadukan. Tetapi perkembangan ilmu pengetahuan terkini justru
menunjukkan sebaliknya. Perpaduan antara biologi dan matematika, menghasilkan
embrio suatu cabang pengetahuan baru yang memiliki masa depan yang menjanjikan
di abad 21 ini. Embrio itulah yang bernama bioinformatika. Bioinformatika
merupakan perpaduan harmonis antara teknologi informasi dan bioteknologi, yang
dilatarbelakangi oleh ledakan data (data explosion) observasi biologi sebagai
hasil yang dicapai dari kemajuan bioteknologi. Contohnya adalah pertumbuhan
pesat database DNA pada GenBank. Genbank adalah database utama dalam biologi
molekuler, yang dikelola oleh NCBI (National Center for Biotechnology
Information) di AS.
Kemajuan teknik biologi molekuler dalam mengungkap sekuens biologi protein
(sejak awal 1950an) dan asam nukleat (sejak 1960an) mengawali perkembangan
pangkalan data dan teknik analisis sekuens biologi. Pangkalan data sekuens
protein mulai dikembangkan pada tahun 1960an di Amerika Serikat, sementara
pangkalan data sekuens DNA dikembangkan pada akhir 1970an di Amerika Serikat
dan Jerman pada Laboratorium Biologi Molekuler Eropa (European Molecular
Biology Laboratory).
Penemuan teknik sekuensing DNA yang lebih cepat pada pertengahan 1970an menjadi
landasan terjadinya ledakan jumlah sekuens DNA yang dapat diungkapkan pada
1980an dan 1990an. Hal ini menjadi salah satu pembuka jalan bagi proyek-proyek
pengungkapan genom, yang meningkatkan kebutuhan akan pengelolaan dan analisis
sekuens, dan pada akhirnya menyebabkan lahirnya bioinformatika.
Saat ini mata ajaran bioinformatika maupun mata ajaran dengan muatan
bioinformatika sudah diajarkan di beberapa perguruan tinggi di Indonesia.
Sekolah Ilmu dan Teknologi Hayati ITB menawarkan mata kuliah "Pengantar
Bioinformatika" untuk program Sarjana dan mata kuliah
"Bioinformatika" untuk program Pascasarjana. Fakultas Teknobiologi
Universitas Atma Jaya, Jakarta menawarkan mata kuliah "Pengantar
Bioinformatika". Mata kuliah "Bioinformatika" diajarkan pada
Program Pascasarjana Kimia Fakultas MIPA Universitas Indonesia (UI), Jakarta.
Mata kuliah "Proteomik dan Bioinformatika" termasuk dalam kurikulum
program S3 bioteknologi Universitas Gadjah Mada (UGM), Yogyakarta. Materi
bioinformatika termasuk di dalam silabus beberapa mata kuliah untuk program
sarjana maupun pascasarjana biokimia,biologi, dan bioteknologi pada Institut
Pertanian Bogor (IPB). Selain itu, riset-riset yang mengarah pada bioinformatika
juga telah dilaksanakan oleh mahasiswa program S1 Ilmu Komputer maupun program
pascasarjana biologi serta bioteknologi IPB.
Riset bioinformatika protein dilaksanakan sebagai bagian dari aktivitas riset
rekayasa protein pada Laboratorium Rekayasa Protein, Pusat Penelitian
Bioteknologi Lembaga Ilmu Pengetahuan Indonesia (LIPI), Cibinong, Bogor.
Lembaga Biologi Molekul Eijkman, Jakarta, secara khusus memiliki laboratorium
bioinformatika sebagai fasilitas penunjang kegiatan risetnya. Selain itu, basis
data sekuens DNA mikroorganisme asli Indonesia sedang dikembangkan di UI.
Sumber : http://sassayst.blogspot.com/2012/05/mengenal-bioinformatika-pada-artikel.html
http://id.wikipedia.org/wiki/Bioinformatika